MPoid, juga dikenal sebagai sindrom Marfanoid-progeroid-lipodistrofi, adalah kelainan genetik langka yang memengaruhi banyak sistem dalam tubuh. Hal ini ditandai dengan kombinasi ciri-ciri termasuk kelainan tulang seperti sindrom Marfan, ciri progeroid (penuaan dini), dan lipodistrofi (distribusi lemak tidak normal). Penyebab pasti MPoid belum sepenuhnya dipahami, namun penelitian terbaru telah menjelaskan peran mutasi genetik dalam berkontribusi terhadap kelainan kompleks ini.
Mutasi genetik memainkan peran penting dalam pengembangan MPoid. Salah satu gen yang terlibat dalam kelainan ini adalah gen ZMPSTE24, yang mengkode protein yang disebut ZMPSTE24 yang terlibat dalam pemrosesan protein yang disebut prelamin A. Prelamin A adalah protein prekursor yang dimodifikasi dan diproses untuk membentuk lamin A, protein struktural yang membantu menjaga bentuk dan stabilitas inti sel. Mutasi pada gen ZMPSTE24 dapat menyebabkan penumpukan prelamin A yang belum diproses di dalam sel, yang pada gilirannya dapat mengganggu struktur dan fungsi inti.
Akumulasi prelamin A yang belum diproses di dalam sel dapat menimbulkan berbagai efek pada tubuh, berkontribusi terhadap beragam fitur MPoid. Misalnya, gangguan struktur inti dapat mempengaruhi regulasi ekspresi gen dan jalur sinyal seluler, yang menyebabkan perkembangan kerangka abnormal yang merupakan ciri khas sindrom Marfan. Selain itu, akumulasi prelamin A yang belum diolah juga dapat menyebabkan ciri-ciri penuaan dini seperti perubahan kulit, kekakuan sendi, dan masalah kardiovaskular.
Selain itu, mutasi pada gen ZMPSTE24 juga dapat memengaruhi pemrosesan adiponektin, protein yang terlibat dalam pengaturan metabolisme dan distribusi lemak. Disregulasi pemrosesan adiponektin dapat menyebabkan distribusi lemak tidak normal, yang mengakibatkan lipodistrofi pada individu dengan MPoid. Hal ini dapat bermanifestasi sebagai hilangnya jaringan lemak di area tubuh tertentu, seperti wajah dan anggota badan, serta penumpukan lemak di area lain, seperti perut dan leher.
Memahami dasar genetik MPoid sangat penting untuk mengembangkan terapi yang ditargetkan untuk kelainan langka ini. Penelitian mengenai jalur molekuler yang dipengaruhi oleh mutasi pada gen ZMPSTE24 sedang berlangsung dan mungkin mengungkap target potensial untuk pengembangan obat. Selain itu, pengujian dan konseling genetik dapat membantu individu dengan MPoid dan keluarganya memahami penyebab gangguan tersebut dan membuat keputusan yang tepat mengenai perawatan kesehatan mereka.
Kesimpulannya, mutasi genetik pada gen ZMPSTE24 memainkan peran penting dalam perkembangan MPoid, suatu kelainan kompleks yang ditandai dengan kombinasi ciri-ciri mirip sindrom Marfan, penuaan dini, dan lipodistrofi. Penelitian lebih lanjut mengenai mekanisme molekuler yang mendasari MPoid dapat mengarah pada pengembangan terapi yang ditargetkan untuk meningkatkan kualitas hidup individu yang terkena kelainan genetik langka ini.